Ученым удалось секвенировать и проанализировать геном плодана основе проб материнской крови и отцовской слюны. Об открытии ученый сообщает«DeutscheWelle».

В частности издание пишет следующее.

То, что в крови беременной вскоре после зачатия появляются и фрагменты ДНКэмбриона, было впервые обнаружено 15 лет назад. С тех пор ученые пытаютсяиспользовать этот феномен для получения информации о здоровье, а вернее - овозможных генетических и хромосомных дефектах будущего ребенка. И не толькопытаются, но уже достигли на этом пути значительных успехов.

Правда, до самого недавнего времени единственным способом пренатальной, то естьдородовой диагностики, позволяющей выявлять генетические аномалии такого рода,был так называемый амниоцентез. Это не только крайне малоприятная, но исвязанная с риском выкидыша инвазивная процедура, в ходе которой врачспециальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункциюзародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для ихпоследующего лабораторного исследования.

Однако совсем недавно был разработан метод, позволяющий на основе анализа кровибеременной надежно диагностировать у плода трисомии - прежде всего, трисомию по21-й хромосоме, то есть синдром Дауна. Этот метод уже применяется в США, в июлеожидается его поступление и на немецкий рынок.

Но разработка такого теста на трисомию была, как теперь выяснилось, лишь первымшагом в перспективном направлении. Потому что группа американских медиковдобились нового крупного успеха в сфере дородовой диагностики: им удалось наоснове анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструироватьнаследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие такназываемых моногенных заболеваний.

Руководитель проекта Джей Шендью (Jay Shendure), профессор генетикиВашингтонского университета в Сиэтле, пояснил: «Это заболевания, вызываемыедефектом какого-то одного гена и передающиеся по наследству по законамклассической генетики. Каждое такое заболевание встречается весьма редко, нозато их много, так что в среднем у каждого сотого новорожденного обнаруживаетсятакой дефект».

Учеными описано сегодня уже более трех тысяч моногенных наследственныхзаболеваний. Среди наиболее известных - муковисцидоз и хорея Хантингтона,однако сюда же относятся и фибродисплазия, и болезнь Гоше, и синдром Марфана, иболезнь Вильсона-Коновалова, и многие другие недуги, названия которыхподавляющее большинство непричастных к медицине, да и многое врачи, к счастью,никогда в жизни даже не слышали. И все же та или иная из этих болезнейвстречается в среднем у одного процента новорожденных. «Один процент - этодовольно высокий показатель, - говорит профессор Шендью, - тем более, что речьидет, как правило, об очень тяжелых заболеваниях. И многие из них неизлечимы».

Сегодня, даже когда беременная решается на амниоцентез, медики обычно проверяютДНК будущего ребенка лишь на трисомии и на наличие вполне определенных опасныхмутаций - тех, что ранее были обнаружены у родителей, дедушек или бабушек, - тоесть выясняют, передался ли этот генный дефект по наследству следующемупоколению. Но дело в том, что моногенные заболевания могут не толькопередаваться по наследству, но и возникать в результате новых, впервыепоявившихся у плода мутаций. В геноме каждого ребенка таких новых мутаций всреднем около полусотни, и среди них может оказаться и такая, что чреватаразвитием тяжелого заболевания.

Сегодняшние методы пренатальной диагностики не способны выявить такие мутации,но вскоре, похоже, ситуация кардинально изменится - благодаря работампрофессора Шендью и его коллег. Ученый говорит: «Я думаю, здесь просматриваютсядва важных потенциальных преимущества. Во-первых, доступ к полной генетическойинформации о плоде может быть получен без рискованной инвазивной процедурыамниоцентеза. Во-вторых, похоже, нам удастся просканировать геном плода сразуна множество моногенных заболеваний. Мы сможем даже выявить новые мутации. Тутеще есть над чем поработать, но мы показали, что в принципе это функционирует».

Ученые анализировали пробы материнской крови и отцовской слюны от двухсупружеских пар. Личного контакта между исследователями и подопытными не было,пробы поступили из базы данных местной клиники. Одна из женщин была на 18-йнеделе беременности, другая - на восьмой. Прежде всего, ученые полностьюсеквенировали геномы родителей - благо, сегодняшнее оборудование позволяетсделать это очень быстро и с высокой точностью. Затем настала очередь геномаребенка. По словам исследователей, в ДНК, содержащейся в плазме материнскойкрови, наследственный материал плода составляет в среднем 13 процентов.Выделить его, а затем секвенировать было не так уж трудно.

Самой сложной и трудоемкой задачей был дальнейший сравнительный анализ геновродителей и эмбриона. «Нам удалось установить, какие варианты генов плодунаследовал от матери, а какие - от отца, - говорит профессор Шендью. - Крометого, мы смогли выявить и новые мутации, те, что отсутствуют в геномахродителей и впервые появились в ДНК эмбриона».

После того, как дети обеих пар появились на свет, их пуповинная кровь былапроанализирована непосредственно, и геномы секвенированы повторно. Приконтрольном сравнении результатов оказалось, что из 44 новых мутаций у одногоиз новорожденных ученые смогли заранее, на стадии внутриутробного развития,обнаружить 39. Неплохо для начала, говорит исследователь, но тут же добавляет:«С другой стороны, прежде чем такой анализ войдет в клиническую практику, еготочность и достоверность должны быть существенно повышены».

На это уйдет не один год. Кроме того, нынешний анализ обошелся в 50 тысячдолларов - это терпимо, когда речь идет об исследовательском проекте, носовершенно неприемлемо для рутинного метода диагностики. К тому же полученнаягенетическая информация, при полной надежности самого метода, может бытьинтерпретирована очень по-разному. И, наконец, открытыми остаются многиеэтические вопросы. Но ответа на них бессмысленно ждать от генетиков.

Катерина Ризанчук katerizanch