Хвороба потребує введення дороговартісного ферменту, який дозволяє пацієнту отримати шанс на повноцінне життя.

В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною генетичною хворобою. Вона носить назву альфа-манозидоз.

Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу, розповіли у Міністерстві охорони здоров’я,  інформує UAINFO.org. 

Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити та страждають на затримки в розвитку.

"Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. А коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ Охматдит", - зазначили у міністерстві.

За словами лікарів, у світі існує єдине лікування цього захворювання - пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Зазначається, що таке лікування є рідкісним та доволі дороговартісним, крім того, воно підходить не всім пацієнтам, зауважила завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко. 

Однак, за допомогою цього лікування можна зупинити прогресування хвороби та частково прибрати вже наявні наслідки.

"На щастя, в Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися", - додали у МОЗ.

За даними міністерства, 8-річна дівчинка - перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним дороговартісним препаратом. Через таку високу вартість наразі він не забезпечується державною програмою закупівель, однак виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

Медики додали, що ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. А з їх допомогою в Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя.

Підписуйся на сторінки UAINFO Facebook, Telegram, Twitter, YouTube