Фенілкетонурія — це спадкове порушення амінокислотного обміну. Воно обумовлене мутацією гена, що відповідає за обмін фенілаланіну. Якщо рівень цієї амінокислоти в крові підвищується, можуть виникати тяжкі ураження центральної нервової системи, порушення інтелектуального розвитку та судоми. Важливо, щоб фенілкетонурія була виявлена якомога раніше. Розберемо, що потрібно знати про цю спадкову патологію та генетичні дослідження.

Причини виникнення фенілкетонурії

Генетичне захворювання розвивається, якщо дитина успадковує змінений ген від обох батьків. У нормі фенілаланін, що надходить з їжею, під впливом фенілаланін-4-гідроксилази перетворюється на тирозин. Якщо цього ферменту недостатньо або він не працює належним чином, рівень фенілаланіну в крові підвищується. Це може негативно впливати на роботу нервової системи та розвиток головного мозку.

Як проявляється фенілкетонурія?

Ознаки патології однакові для дітей жіночої та чоловічої статей. Основними симптомами є:

• спонтанні судоми;
• м’язова гіпертонія;
• порушення ковтання;
• млявість реакцій на оточення;
• зниження інтелекту;
• затхлий запах від шкіри та сечі;
• висипання на шкірі (дерматит, екзема, дермографізм) тощо.

Іноді світла шкіра, біле волосся та блакитні очі також можуть бути симптомами захворювання. Фенілаланін не здатний перетворюватися на меланін — пігмент, що відповідає за надання кольору.

Коли потрібно зробити генетичне дослідження на фенілкетонурію?

Генетичний аналіз на фенілкетонурію роблять, якщо в новонародженого скринінг показав підозру на це захворювання. Його можуть призначити дитині або дорослому, якщо є затримка розвитку, судоми чи інші симптоми, пов’язані з порушенням обміну амінокислот. Дослідження рекомендують парам, у чиїй родині вже була хвороба.

Швидко здати аналіз венозної крові на рівень фенілаланіну можна в «Сінево». Треба робити це натщесерце: за 6–12 годин виключіть алкоголь, паління й приймання ліків (обговоріть з лікарем). Якщо йдеться про скринінг новонароджених, то варто витримати максимально можливу паузу між годуваннями перед маніпуляцією. Результати аналізу можна отримати вже через 11 днів.

Підписуйся на сторінки UAINFO Facebook, Telegram, Twitter, YouTube