От  пожилых мужчинчаще, чем от молодых, у зачатого ребенкаразвивается аутизм или шизофрения,-  сообщает изданиеThe New York Times о результатах исследованияученых. Причина тому  -  случайныемутации, которые становятся все болеемногочисленными с увеличением отцовского возраста. Об этом сообщилив среду ученые в ходе первого ежегодногоисследования количественной оценкиэффекта возраста и мутаций. Возрастматери никак не влияет на риск развитияэтих заболеваний, говорится висследовании.

Ученые говорят, чтовывод вряд ли является  причинойотказа от отцовства позже в жизни, хотяон может иметь некоторое влияние нарепродуктивные решения. Общий риск длячеловека в возрасте 40 лет и старше впределах 2 процентов, в крайнем случае,есть и другие способствующие биологическиефакторы, которые пока совершеннонеизвестны, -  пишет издание.

Ноисследования, опубликованные в онлайнжурнале «Nature», обеспечивает поддержкуаргумента, что растущий уровень аутизма в последние десятилетия связано отчастис увеличением среднего возраста отцов,которые могли бы объяснить целых 20-30процентов случаев заболеваний.

Результатытакже говорят о том, что возраст материявляется наиболее важным фактором,определяющим шансы ребенка, имеющегопроблемы в развитии. Риск хромосомныханомалий, таких  как синдром Дауна,увеличивается у пожилых матерей, нокогда дело доходит до некоторыхсложностей  развития психическихпроблем, львиная доля генетическогориска берет свое начало в сперме, а неяйцеклетке, -  говорится висследовании.

Исследовательскаягруппа обнаружила, что средний ребенок,родившийся от 20-летнего отца имеет 25случайных мутаций, которые можно отнестина счет отцовского генетическогоматериала. Их число увеличилось на двемутации каждый год, достигнув 65 мутацийдля потомков 40-летнего мужчины.

Среднеечисло мутаций со стороны матери было15,  такое их число остается неизменнымнезависимо от ее возраста, - говоритсяв исследовании.

«Это исследованиепредоставляет одни из первых твердыхнаучных данных для истинного увеличениячисла случаев  аутизма», - сказал д-рФред Р. Волкмар (Dr. Fred R. Volkmar) , директорЦентра исследований ребенка Йельскойшколы медицины, который не был вовлеченв исследование.

Новое исследованиебыло проведено  во главе с исландскимигенетиками компании  Decode Genetics. Онипроанализировали генетический материал,взятый из образцов крови от 78 триородители-ребенок, уделяя особое вниманиесемьям, в которых родители были безпризнаков психического расстройстваи родили ребенка, и который оказался с аутизмом или шизофренией. Такой подходпозволяет ученым выделить совершенноновые мутации в генах ребенка, которыхне было у родителей.

Большинстволюдей имеют многие из этих так называемыхDe Novo мутаций, которые происходят спонтанноили вблизи концепции, и большинство изних безвредны. Но исследования показывают,что существует несколько таких изменений,которые могут резко увеличить рискаутизма, шизофрении и, возможно, чемстарше ребенок, тем больше вероятностьтого, что он или она случайно имеют одиниз этих редких исключений.

Некоторыеразличия между отцовской и материнскойсторонами и следовало ожидать.Сперматозоиды делятся каждые 15 днейили около того, в то время как яйцеклеткаявляются относительно стабильной.Постоянное копирование неизбежноприводит к ошибкам в ДНК, как и в жизни,- объясняют ученые.

Тем не менее,когда исследователи удалили эффектотцовского возраста, они не обнаружили генетических рисков между теми, комубыл поставлен диагноз аутизм илишизофрения и контрольной группойисландцев.  «Это совершенно потрясающе,что на возраст отца приходились все этидополнительные риски, учитывая возможностьфакторов окружающей среды и разнообразиенаселения», -  сказал доктор КариСтефанссон (Kari Stefansson) - главный исполнительдекодирования и старший автор исследования.«И это потрясающе, что так мало возрастматери способствовал мутации». 

ДокторСтефанссон сказал, что это имело смысл,что De Novo мутаций будут играть значительнуюроль в мозговых нарушениях. По крайнеймере, 50 процентов активных генов играютроль в развитии нервной системы, такчто случайные сбои, скорее всего, влияютна мозг, чем на другие органы, которыеимеют меньше воздействия.

В концеконцов, эти виды мутаций могут составлять от 20 до 30 процентов случаеваутизма, шизофрении и, возможно, некоторыхдругих заболеваний, -  считают эксперты.Остальные, вероятно, являются результатомнаследственной генетическойпредрасположенности и экологическихфакторов, которые являются предметоммногочисленных исследований.

Этосамо по себе вряд ли объясняется общимувеличением числа диагнозов, по крайнеймере в Соединенных Штата, -  пишет TheNew York Times. Рождаемость  от отцов ввозрасте 40 лет и старше увеличиласьболее чем на 30 процентов с 1980 года. И не ясно, будет ли скорость диагнозашизофрении увеличился и далее.

Темне менее, если эти результаты исследованияраспространяются на другие заболеванияголовного мозга, - пишет Алексей С.Кондрашов из Мичиганского университетав редакционной статье, сопровождающейисследование, -  «можно собиратьсперму в молодом  возрасте и хранитьв соответствующих условиях дляпоследующего использования, и это может быть мудрым индивидуальнымрешением», -  рекомендует ученый.

Катерина РИЗАНЧУК katerizanch UAINFO